| P065 |
ANOMALIA DI MORNING GLORY |
G1.01 |
| P066 |
ANOMALIA DI PETER |
G1.06 |
| P067 |
ANOMALIE VITREO (IN PARTICOLARE VITREOPATIE ESSUDATIVE) |
G1.05 |
| P068 |
APERT, SINDROME DI |
G1.11 |
| P069 |
APLASIA /IPOPLASIA DELLE CELLULE DI LEYDIG |
G1.02 |
| P070 |
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE |
G1.02 |
| P071 |
ARGINOSUCCINICO ACIDURIA, DEFICIT DI ARGINOSUCCINICO LIASI, DEFICIT DI ASL |
G1.01 |
| P072 |
ARITMIE EREDITARIE/CANALOPATIE/CPVT |
G1.21 |
| P073 |
ARTERITE A CELLULE GIGANTI |
G1.01 |
| P074 |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 1 |
G1.05 |
| P075 |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 2A |
G1.01 |
| P076 |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 2B |
G1.04 |
| P077 |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE TIPO 5 |
G1.01 |
| P078 |
ARTROGRIPOSI MULTIPLA CONGENITA DISTALE X-LINKED TIPO 1 |
G1.01 |
| P079 |
ARTS, SINDROME |
G1.01 |
| P080 |
ASSOCIAZIONE DI VACTERL CON IDROCEFALO (VACTERL H) |
G1.01 |
| P081 |
ATASSIA APRASSIA OCULOMOTORIA (AOA) |
G1.01 |
| P082 |
ATASSIA CON DEFICIT DELLA VITAMINA E |
G1.01 |
| P083 |
ATASSIA CON DEFICIT DI COENZIMA Q |
G1.01 |
| P084 |
ATASSIA DI FRIEDREICH |
G1.01 |
| P085 |
ATASSIA SCA17 |
G1.01 |
| P086 |
ATASSIA SPASTICA AR (ARSACS) |
G1.01 |
| P087 |
ATASSIA SPINOCEREBELLARE, RITARDO MENTALE E EPILESSIA |
G1.01 |
| P088 |
ATASSIA TELANGIECTASIA LIKE, DISORDER |
G1.01 |
| P089 |
ATASSIA TELEANGECTASICA |
G1.01 |
| P090 |
ATASSIE EPISODICHE |
G1.09 |
| P091 |
ATASSIE SPINOCEREBELLARI |
G1.05 |
| P092 |
ATELOGENESI, TIPO II |
G1.01 |
| P093 |
ATRANSFERRINEMIA CONGENITA |
G1.01 |
| P094 |
ATROFIA CORIORETINICA PARAVENOSA PIGMENTATA |
G1.01 |
| P095 |
ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA |
G1.01 |
| P096 |
ATROFIA DENTATO-RUBRO-PALLIDO-LUISIANA |
G1.01 |
| P097 |
ATROFIA GIRATA DELLA COROIDE E DELLA RETINA |
G1.01 |
| P098 |
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA) CON DISTRES RESPIRATORIO |
G1.01 |
| P099 |
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMN) /WERDNIG-HOFFMANN |
G1.02 |
| P100 |
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DI KENNEDY |
G1.01.T |
| P101 |
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DI KENNEDY X-LINKED |
G1.01 |
| P102 |
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO II |
G1.03 |
| P103 |
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO IV |
G1.02 |
| P104 |
ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLARE EREDITARIA DOMINANTE DI SHUT HAYMAKER |
G1.01 |
| P105 |
ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLARE EREDITARIA RECESSIVA DI FICKLER WINKLER |
G1.01 |
| P106 |
ATROFIA OTTICA AUTOSOMICA DOMINANTE |
G1.01 |
| P107 |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
G1.01 |
| P108 |
BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA, SINDROME |
G1.01 |
| P109 |
BARDET-BIEDL SYNDROME |
G1.19 |
| P110 |
BARTH, SINDROME/ 3-METILGLUTACONICO ACIDURIA TIPO II |
G1.01 |
| P111 |
BARTTER, SINDROME |
G1.04 |
| P112 |
BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME |
G1.01.M |
| P113 |
BETA-MANNOSIDASI |
G1.01 |
| P114 |
BIRT-HOGG-DUBE, SINDROME |
G1.01 |
| P115 |
BLAU, SINDROME |
G1.01 |
| P116 |
BLEFAROFIMOSI |
G1.01 |
| P117 |
BLOOM SYNDROME, WERNER SYNDROME |
G1.01 |
| P118 |
CACH, SINDROME LEUCOENCEFALOPATIA CON SOSTANZA BIANCA EVANESCENTE (VANISHING WHITE MATTER DISEASE) |
G1.05 |
| P119 |
CADASIL, SINDROME |
G1.01 |
| P120 |
CAFFEY, SINDROME |
G1.01 |
| P121 |
CAMURATI-ENGELMANN, MALATTIA |
G1.01 |
| P122 |
CANAVAN, SINDROME DI |
G1.01 |
| P123 |
CARASIL, SINDROME DI |
G1.01 |
| P124 |
CARCINOMA GASTRICO FAMILIARE E CARCINOMA LOBULARE FAMILIARE DELLA MAMMELLA |
G1.01 |
| P125 |
CARCINOMA MAMMARIO E OVARICO EREDITARIO |
G1.02 |
| P126 |
CARCINOMA MAMMARIO E OVARICO EREDITARIO APPROFONDIMENTO DIAGNOSTICO |
G1.07 |
| P127 |
CARCINOMA MIDOLLARE E FAMILIARE DELLA TIROIDE/MEN2 (RET) |
G1.01 |
| P128 |
CARDIOFACIOCUTANEA, SINDROME |
G1.04 |
| P129 |
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA |
G1.24 |
| P130 |
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA X-LINKED (XLDC) |
G1.01 |
| P131 |
CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA |
G1.12 |
| P132 |
CARDIOMIOPATIA VENTRICOLARE DESTRA ARITMOGENA |
G1.06 |
| P133 |
CARNEY COMPLEX |
G1.01 |
| P134 |
CDG TIPO 1 |
G1.01 |
| P135 |
CDG TIPO 1A |
G1.01 |
| P136 |
CDG TIPO 1B |
G1.01 |
| P137 |
CDG TIPO 1C |
G1.01 |
| P138 |
CDG TIPO 1D |
G1.01 |
| P139 |
CDG TIPO 1E |
G1.01 |
| P140 |
CDG TIPO 1F |
G1.01 |
| P141 |
CDG TIPO 1G |
G1.01 |
| P142 |
CDG TIPO 1H |
G1.01 |
| P143 |
CDG TIPO 1I |
G1.01 |
| P144 |
CDG TIPO 1J |
G1.01 |
| P145 |
CDG TIPO 1K |
G1.01 |
| P146 |
CDG TIPO 1L |
G1.01 |
| P147 |
CDG TIPO 1M |
G1.01 |
| P148 |
CDG TIPO 1N |
G1.01 |
| P149 |
CDG TIPO 1O |
G1.01 |
| P150 |
CDG TIPO 1P |
G1.01 |
| P151 |
CDG TIPO 1Q |
G1.01 |
| P152 |
CDG TIPO 1R |
G1.01 |
| P153 |
CDG TIPO 1S |
G1.01 |
| P154 |
CDG TIPO 1T |
G1.01 |
| P155 |
CDG TIPO 1U |
G1.01 |
| P156 |
CDG TIPO 1V |
G1.01 |
| P157 |
CDG TIPO 2A |
G1.01 |
| P158 |
CDG TIPO 2B |
G1.01 |
| P159 |
CDG TIPO 2C |
G1.01 |
| P160 |
CDG TIPO 2D |
G1.01 |
| P161 |
CDG TIPO 2E |
G1.01 |
| P162 |
CDG TIPO 2F |
G1.01 |
| P163 |
CDG TIPO 2G |
G1.01 |
| P164 |
CDG TIPO 2H |
G1.01 |
| P165 |
CDG TIPO 2I |
G1.01 |
| P166 |
CDG TIPO 2J |
G1.01 |
| P167 |
CDG TIPO 2K |
G1.01 |
| P168 |
CDG TIPO 2M 1 |
G1.01 |
| P169 |
CECITÀ CONGENITA NOTTURNA STAZIONARIA |
G1.13 |
| P170 |
CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG (SINDROMI DA GLI3) |
G1.01 |
| P171 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE TIPO VIII EPILESSIA DEL NORD (CLN8) |
G1.01 |
| P172 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE GIOVANILE (CLN3) |
G1.05 |
| P173 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE INFANTILE (CLN1) |
G1.01 |
| P174 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE TARDO INFANTILE CLASSICA (CLN2) |
G1.01 |
| P175 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE TARDO INFANTILE TIPO V VARIANTE FINLANDESE (CLN5) |
G1.01 |
| P176 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE TARDO INFANTILE TIPO VI VARIANTE INDIANA (CLN6) |
G1.01 |
| P177 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALE TARDO INFANTILE TIPO VII VARIANTE TURCA (CLN7) |
G1.01 |
| P178 |
CHARCOT MARIE TOOTH AD NEUROPATIA EREDITARIA CON IPERSENSIBILITÀ ALLA PRESSIONE (HNPP) |
G1.01 |
| P179 |
CHARCOT MARIE TOOTH X-LINKED |
G1.01 |
| P180 |
CHARGE, SINDROME |
G1.01 |
| P181 |
CHEDIAK-HIGASHI |
G1.01 |
| P182 |
CHERATOCONO |
G1.02 |
| P183 |
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA |
G1.03 |
| P184 |
CHERUBISMO |
G1.01 |
| P185 |
CISTATIONINURIA |
G1.01 |
| P186 |
CISTINOSI BENIGNA O NON NEFROPATICA |
G1.01 |
| P187 |
CISTINOSI NEFROPATICA |
G1.01 |
| P188 |
CISTINOSI NEFROPATICA AD ESORDIO TARDIVO |
G1.01 |
| P189 |
CISTINURIA 2 GENI |
G1.02 |
| P190 |
CISTINURIA DI TIPO I 2 GENI |
G1.02 |
| P191 |
CISTINURIA DI TIPO II 2 GENI |
G1.02 |
| P192 |
CITRULLINEMIA |
G1.01 |
| P193 |
COHEN, SINDROME |
G1.01 |
| P194 |
COLESTASI FAMILIARE INTRAEPATICA PROGRESSIVA -TIPO I, TIPO II, TIPO III |
G1.03 |
| P195 |
COLLAGENE TIPO 11 STICKER TIPO 2, SINDROME STICKER TIPO 3, SINDROME SINDROME MARSHALL, SINDROME FIBROCONDROGENESI OSMED AR OSMED AD |
G1.02 |
| P196 |
COLLAGENE TIPO 11 STICKER TIPO 2, SINDROME STICKER TIPO 3, SINDROME SINDROME MARSHALL, SINDROME FIBROCONDROGENESI OSMED AR OSMED AD |
G1.02 |
| P197 |
COLLAGENE TIPO 2 ACONDROGENESI TIPO 2 IPOCONDROGENESI SEDC CONGENITA SEMD STRUDWICK DISPLASIA DI KNIEST DISPLASIA SPONDILOPERIFERICA SED CON ARTROSI PRECOCE SED CON BREVITA METARSALE (SINDROME DI CZECH) S. DI STICKLER 1 |
G1.01 |
| P198 |
COLLAGENE TIPO 9 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA (EDM2) DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA (EDM3) DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA (EDM6) STICKLER SINDROME AR |
G1.03 |
| P199 |
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 1 GENE |
G1.01 |
| P200 |
COLOBOMA E ANOMALIE RENALI |
G1.01 |
| P201 |
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA |
G1.10 |
| P202 |
CONDRODISPLASIA METAFISARIA/SCHMIDT |
G1.01 |
| P203 |
CONDRODISPLASIA PUNCTATA |
G1.01 |
| P204 |
CONDRODISPLASIA PUNTATA X-LINKED |
G1.01 |
| P205 |
CONDRODISTROFIE CONGENITE |
G1.03 |
| P001 |
AARSKOG-SCOTT, SINDROME |
G1.01 |
| P002 |
ACERULOPLASMINEMIA |
G1.01 |
| P003 |
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE |
G1.02 |
| P004 |
ACIDOSI LATTICA CONGENITA |
G1.05 |
| P005 |
ACIDOSI RENALE TUBULARE DISTALE AD |
G1.01 |
| P006 |
ACIDOSI RENALE TUBULARE DISTALE AR CON SORDITÀ |
G1.02 |
| P007 |
ACIDURIA FUMARICA |
G1.04 |
| P008 |
ACIDURIA UROCANICA |
G1.01 |
| P009 |
ACIDURIE ORGANICHE (AO) |
G1.09 |
| P010 |
ACONDROGENESI |
G1.03 |
| P011 |
ACONDROGENESI TIPO IA |
G1.01 |
| P012 |
ACONDROGENESI TIPO IB |
G1.01 |
| P013 |
ACONDROGENESI TIPO II |
G1.01 |
| P014 |
ACONDROGENESI TIPO III |
G1.01 |
| P015 |
ACONDROPLASIA |
G1.01 |
| P016 |
ACROCEFALOSINDATTILIA |
G1.06 |
| P017 |
ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO WAARDENBURG |
G1.04 |
| P018 |
ACRODERMATITE ENTERICA DA DEFICIENZA DI ZN (AEZ) |
G1.01 |
| P019 |
ACRODISOSTOSI |
G1.02 |
| P020 |
ACROMATOPSIA |
G1.07 |
| P021 |
ADRENOLEUCODISTROFIA |
G1.01 |
| P022 |
ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE |
G1.09 |
| P023 |
ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED |
G1.01 |
| P024 |
ADRENOMIELONEUROPATIA |
G1.01 |
| P025 |
AGAMMAGLOBULINEMIA AR (AGA-AR) |
G1.05 |
| P026 |
AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED (AGA-XL) |
G1.01 |
| P027 |
AGENESIA DENTARIA E CLEFT ORO-FACCIALE |
G1.01 |
| P028 |
ALAGILLE, SINDROME |
G1.02 |
| P029 |
ALBINISMO OCULARE |
G1.01 |
| P030 |
ALBINISMO OCULOCUTANEO |
G1.04 |
| P031 |
ALCAPTONURIA |
G1.01 |
| P032 |
ALDOSTERONISMO GLUCOCORTICOIDO- SOPPRIMIBILE |
G1.02 |
| P033 |
ALEXANDER, MALATTIA |
G1.01 |
| P034 |
ALFA MANNOSIDOSI |
G1.01 |
| P035 |
ALPORT, SINDROME |
G1.03 |
| P036 |
ALSTROM, SINDROME |
G1.01 |
| P037 |
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO - ANEMIA IPOCROMICA CON SOVRACCARICO DI FERRO |
G1.01 |
| P038 |
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO: SINDROME IRIDA |
G1.01 |
| P039 |
ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
G1.02 |
| P040 |
ALZHEIMER FAMILIARE |
G1.03 |
| P041 |
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER |
G1.19 |
| P042 |
AMILOIDOSI |
G1.02 |
| P043 |
ANALIPOPROTEINEMIA C II |
G1.01 |
| P044 |
ANDERSEN-TAWIL, SINDROME |
G1.01 |
| P045 |
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI |
G1.01 |
| P046 |
ANEMIA CONGENITA DISERITROPOIETICA TIPO III |
G1.01 |
| P047 |
ANEMIA DI BLACKFAN DIAMOND |
G1.15 |
| P048 |
ANEMIA DI FANCONI TIPO A |
G1.01 |
| P049 |
ANEMIA DISERITROPOIETICA TIPO 1 |
G1.01 |
| P050 |
ANEMIA DISERITROPOIETICA X-LINKED CON TROMBOCITOPENIA |
G1.01 |
| P051 |
ANEMIA EMOLITICA DA DEFICIENZA DI PIRUVATO CHINASI |
G1.01 |
| P052 |
ANEMIA EMOLITICA DA DEFICIT DI ADENILATO KINASI |
G1.01 |
| P053 |
ANEMIA EMOLITICA DA DEFICIT DI ALDOLASI |
G1.01 |
| P054 |
ANEMIA EMOLITICA DA DEFICIT DI ESOKINASI |
G1.01 |
| P055 |
ANEMIA EMOLITICA DA DEFICIT DI GLUCOSIO FOSFATO ISOMERASI |
G1.01 |
| P056 |
ANEMIA EMOLITICA DA DEFICIT DI TRIOSOFOSFATO ISOMERASI |
G1.01 |
| P057 |
ANEMIA SIDEROBLASTICA COSTITUZIONALE |
G1.09 |
| P058 |
ANEURISMI EREDITARI |
G1.11 |
| P059 |
ANGELMAN, SINDROME DI |
G1.01 |
| P060 |
ANGIOEDEMA EREDITARIO |
G1.02 |
| P061 |
ANGIOEDEMA EREDITARIO TIPO I |
G1.02 |
| P062 |
ANGIOEDEMA EREDITARIO TIPO II |
G1.02 |
| P063 |
ANIRIDIA |
G1.01 |
| P064 |
ANOMALIA DI AXENFELD-RIEGER |
G1.02 |
| P420 |
DISTURBI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE |
G1.47 |
| P421 |
DISTURBO DEL LINGUAGGIO/DISPRASSIA VERBALE |
G1.01 |
| P422 |
DRAVET, SINDROME INCLUSO: EPILESSIA MIOCLONICA SEVERA DELL’INFANZIA (SMEI), EPILESSIA GENERALIZZATA CON CRISI FEBBRILI PLUS (GEFS+), EPILESSIA CON ASSENZE DELL’INFANZIA |
G1.03 |
| P423 |
EHLERS-DANLOS E SINDROMI MARFANOIDI (DD DI JHS/EDS-HT E SINDROMI COMUNI) E VARIANTI RARE |
G1.17 |
| P424 |
ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME |
G1.02 |
| P425 |
ELLISSOCITOSI EREDITARIA |
G1.04 |
| P426 |
EMERALOPIA CONGENITA |
G1.14 |
| P427 |
EMICRANIA EMIPLEGICA ALTERNANTE/ EMIPLEGIA ALTERNANTE DELL’INFANZIA |
G1.04 |
| P428 |
EMOCROMATOSI EREDITARIA |
G1.05 |
| P429 |
EMOFILIA A |
G1.01 |
| P430 |
EMOFILIA B |
G1.01 |
| P431 |
EMOGLOBINOPATIE |
G1.02 |
| P432 |
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA |
G1.01 |
| P433 |
ENCEFALOMIOPATIA ETILMALONICA |
G1.01 |
| P434 |
ENCEFALOPATIA EPILETTICA |
G1.03 |
| P435 |
ENCEFALOPATIA EPILETTICA PRECOCE |
G1.01 |
| P436 |
ENCEFALOPATIA NEUROGASTROINTESTINALE MITOCONDRIALE (MNGIE), SINDROME |
G1.93 |
| P437 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA DISTROFICA |
G1.01 |
| P438 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA GENERALIZZATA ATROFICA BENIGNA |
G1.05 |
| P439 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA GIUNZIONALE DA DEFICIT DI LAMININA-332 |
G1.06 |
| P440 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA LETALIS CON ATRESIA PILORICA |
G1.02 |
| P441 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA SEMPLICE BASALE |
G1.02 |
| P442 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA SEMPLICE DA DEFICIT DI PLECTINA |
G1.01 |
| P443 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA SIMPLEX CON DISTROFIA MUSCOLARE |
G1.01 |
| P444 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA SIMPLEX TIPO OGNA |
G1.01 |
| P445 |
EPILESSIA DEL LOBO TEMPORALE LATERALE (ADLTE) EPILESSIA PARZIALE CON SINTOMI AUDITIVI - ADLTE |
G1.01 |
| P446 |
EPILESSIA DIPENDENTE DALLA PIRIDOSSINA |
G1.01 |
| P447 |
EPILESSIA FRONTALE NOTTURNA AUTOSOMICA DOMINANTE (ADNFLE) |
G1.03 |
| P448 |
EPILESSIA INFANTILE FAMILIARE BENIGNA |
G1.01 |
| P449 |
EPILESSIA MIOCLONICA GIOVANILE (JME) |
G1.01 |
| P450 |
EPILESSIA PIRIDOSSAL FOSFATO-DIPENDENTE |
G1.02 |
| P451 |
EPILESSIA PROGRESSIVA MIOCLONICA |
G1.01 |
| P452 |
EPILESSIE FOCALI E IDIOPATICHE GENERALIZZATE |
G1.36 |
| P453 |
ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA |
G1.01 |
| P454 |
ERITROCHERATODERMIA VARIABILIS |
G1.03 |
| P455 |
ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO |
G1.07 |
| P456 |
ESOSTOSI MULTIPLE EREDITARIE |
G1.02 |
| P457 |
ETEROTOPIA PERIVENTRICOLARE X-LINKED SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE TIPO I E II SINDROME DI MELNICK-NEEDLES DISPLASIA FRONTO-METAFISALE ETEROTOPIA PERIVENTRICOLARE |
G1.01 |
| P458 |
ETILMALONICO ACIDURIA |
G1.02 |
| P459 |
FABRY, MALATTIA |
G1.01 |
| P460 |
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (FMF) |
G1.01 |
| P461 |
FENILCHETONURIA O IPERFENILALANINEMIA/DEFICIT DI FENILALANINA IDROSSILASI |
G1.01 |
| P462 |
FEOCROMOCITOMA E PARAGANGLIOMA SECERNENTE (SPGL) |
G1.06 |
| P463 |
FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA EREDITARIO |
G1.04 |
| P464 |
FIBROSI CISTICA |
G1.01 |
| P465 |
FIBROSI POLMONARE |
G1.03 |
| P466 |
FORAMINA PARIETALIA |
G1.02 |
| P467 |
FRASIER, SINDROME |
G1.01 |
| P468 |
FRAXE, SINDROME |
G1.01 |
| P469 |
FREEMAN SHELDON |
G1.04 |
| P470 |
FUCOSIDOSI |
G1.01 |
| P471 |
GALATTOSEMIA |
G1.01 |
| P472 |
GALATTOSIALIDOSI, DEFICIT COMBINATO BETA GALATTOSIDASI/NEURAMINIDASI |
G1.01 |
| P473 |
GANGLIOSIDOSI GM1, DEFICIT BETA-GALATTOSIDASI |
G1.01 |
| P474 |
GAUCHER, MALATTIA/DEFICIT DI BETA-GLUCOSIDASI |
G1.01 |
| P475 |
GILBERT, SINDROME |
G1.01 |
| P476 |
GLAUCOMA FAMILIARE |
G1.02 |
| P477 |
GLICOGENOSI |
G1.05 |
| P478 |
GLUTATIONEMIA |
G1.01 |
| P479 |
GORLIN, SINDROME |
G1.03 |
| P480 |
GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED |
G1.01 |
| P481 |
GRANULOMATOSI DI WEGENER |
G1.4 |
| P482 |
GREENBERG, DISPLASIA SCHELETRICA |
G1.01 |
| P483 |
HAILEY-HAILEY, MALATTIA |
G1.01 |
| P484 |
HAJDU CHENEY, SINDROME |
G1.01 |
| P485 |
HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME |
G1.01 |
| P486 |
HAWKINSINURIA |
G1.01 |
| P487 |
HOLT-ORAM, SINDROME |
G1.01 |
| P488 |
HUNTINGTON, MALATTIA |
G1.01. |
| P489 |
IDROSSICHINURENINURIA |
G1.01 |
| P490 |
IL2RA DEFICIENZA |
G1.01 |
| P491 |
IMINOGLICINURIA |
G1.04 |
| P492 |
IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE T-B-OMENN SINDROME DI (SCID T-B) |
G1.03 |
| P493 |
IMMUNODEFICIENZA COMBINATA SEVERA X-LINKED (XSCID) |
G1.02 |
| P494 |
IMMUNODEFICIENZA COMUNE VARIABILE (CVID) |
G1.03 |
| P495 |
INCONTINENTIA PIGMENTI |
G1.01 |
| P496 |
INCONTINENTIA PIGMENTI NEONATALE |
G1.01 |
| P497 |
INCONTINENTIA PIGMENTI TIPO II |
G1.01 |
| P498 |
INFERTILITÀ MASCHILE CATSPER-RELATA |
G1.01 |
| P499 |
INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI, SINDROME (AIS) |
G1.01 |
| P500 |
INSENSIBILITÀ AL DOLORE |
G1.01 |
| P501 |
INSUFFICIENZA CORTICOSTEROIDEA ACALASIA DEFICIT DI PRODUZIONE LACRIMALE |
G1.02 |
| P502 |
INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO (HFI), DEFICIT DI ALDOLASI B |
G1.01 |
| P503 |
INTOLLERANZA EREDITARIA AL LATTOSIO |
G1.01 |
| P504 |
INTOLLERANZA LISINURICA ALLE PROTEINE |
G1.01 |
| P505 |
IPER IGE, SINDROME |
G1.02 |
| P506 |
IPER IGM, SINDROME |
G1.02 |
| P507 |
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI |
G1.03 |
| P508 |
IPERALDOSTERONISMO FAMILIARE TIPO I |
G1.02 |
| P509 |
IPERALDOSTERONISMO FAMILIARE TIPO III |
G1.01 |
| P510 |
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA |
G1.01 |
| P511 |
IPERARGININEMIA |
G1.01 |
| P512 |
IPERATTIVITA DI FOSFORIBOSIL-PIROFOSFATO SINTETASI 1 GENE |
G1.01 |
| P513 |
IPERCALCEMIA INFANTILE IDIOPATICA |
G1.01 |
| P514 |
IPERCOLESTEROLEMIA AD |
G1.02 |
| P515 |
IPERCOLESTEROLEMIA AR |
G1.03 |
| P516 |
IPERCOLESTEROLEMIA AR TIPO 3 |
G1.01 |
| P517 |
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE TIPO 2, DEFICIT DI APOLIPOPROTEINA B |
G1.01 |
| P518 |
IPERCOLESTEROLEMIE FAMILIARI |
G1.04 |
| P519 |
IPERFENILALANINEMIA/DHPR |
G1.02 |
| P520 |
IPERFERRITINEMIA-CATARATTA, SINDROME |
G1.01 |
| P521 |
IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA 3 GENI |
G1.03 |
| P522 |
IPERISTIDINEMIA 1 GENE |
G1.01 |
| P523 |
IPERLIPIDEMIA TIPO V 4 GENI |
G1.04 |
| P524 |
IPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IA |
G1.01 |
| P525 |
IPERLISINEMIA FAMILIARE 1 GENE |
G1.01 |
| P526 |
IPERMETIONINEMIA 1 GENE |
G1.01 |
| P527 |
IPEROSSALURIA PRIMARIA 3 GENI |
G1.03 |
| P528 |
IPEROSSALURIA PRIMARIA TIPO I 1 GENE |
G1.01 |
| P529 |
IPEROSSALURIA PRIMARIA TIPO II 1 GENE |
G1.01 |
| P530 |
IPERPARATIROIDISMO FAMILIARE ISOLATO |
G1.01 |
| P531 |
IPERPARATIROIDISMO NEONATALE SEVERO |
G1.01 |
| P532 |
IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA (ISC) |
G1.02 |
| P533 |
IPERPLASIA SURRENALICA LIPOIDE CONGENITA 1 GENE |
G1.01 |
| P534 |
IPERPROLINEMIA TIPO I (HPI) 1 GENE |
G1.01 |
| P535 |
IPERPROLINEMIA TIPO II (HPII) 1 GENE |
G1.01 |
| P536 |
IPERTERMIA MALIGNA |
G1.01 |
| P537 |
IPERTIROIDISMO NON AUTOIMMUNE |
G1.01 |
| P538 |
IPERTRIGLICERIDEMIE |
G1.05 |
| P539 |
IPERTRIGLICERIDEMIE: DIFETTO COMBINATO DI LIPASI |
G1.02 |
| P540 |
IPOACUSIA NEUROSENSORIALE NON SINDROMICA MITOCONDRIALE |
G1.93 |
| P541 |
IPOACUSIE EREDITARIE NON SINDROMICHE |
G1.06 |
| P542 |
IPOALFA LIPOPROTEINEMIA/ MALATTIA DI TANGIER E DEFICIENZA FAMILIARE DI HDL |
G1.01 |
| P543 |
IPOBETA LIPOPROTEINEMIA ABETALIPOPROTEINEMIA (ABL) |
G1.01 |
| P544 |
IPOBETA LIPOPROTEINEMIA FAMILIARE (FHBL) |
G1.03 |
| P545 |
IPOCALIEMICA, PARALISI |
G1.02 |
| P546 |
IPOCONDROPLASIA |
G1.01 |
| P547 |
IPOFOSFATASIA DELL'INFANZIA |
G1.01 |
| P548 |
IPOFOSFATASIA PERINATALE (LETALE) |
G1.01 |
| P549 |
IPOFOSFATEMIA X-LINKED |
G1.01 |
| P550 |
IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO |
G1.01 |
| P551 |
IPOMELANOSI DI ITO |
G1.01 |
| P552 |
IPOPARATIROIDISMO |
G1.01 |
| P553 |
IPOPLASIA CARTILAGINE-CAPELLI, DISPLASIA ANAUXETICA |
G1.01 |
| P554 |
IPOPLASIA FOCALE DERMICA |
G1.01 |
| P555 |
IPOPLASIA SURRENALE CONGENITA ASSOCIATA A IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO |
G1.01 |
| P556 |
IPOTIROIDISMO CONGENITO |
G1.01 |
| P557 |
IPOTRANSFERRINEMIA FAMILIARE |
G1.01 |
| P631 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4D (CMT4D) 1 GENE |
G1.01 |
| P632 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4E (CMT4E) 1 GENE |
G1.01 |
| P633 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4F (CMT4F) 1 GENE |
G1.01 |
| P634 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4G (CMT4G) 1 GENE |
G1.01 |
| P635 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4H (CMT4H) 1 GENE |
G1.01 |
| P636 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1E 1 GENE |
G1.01 |
| P637 |
MALATTIA DI DENT 2 |
G1.01 |
| P638 |
MALATTIA DI FARBER 1 GENE |
G1.01 |
| P639 |
MALATTIA DI HARTNUP 1 GENE |
G1.01 |
| P640 |
MALATTIA DI HIRSCHSPRUNG 8 GENI |
G1.08 |
| P641 |
MALATTIA DI KUFS 6 GENI |
G1.06 |
| P642 |
MALATTIA DI KUGELBERG-WELANDER 3 GENI |
G1.03 |
| P643 |
MALATTIA DI LAFORA 2 GENI |
G1.02 |
| P644 |
MALATTIA DI NIEMANN PICK TIPO B 1 GENE |
G1.01 |
| P645 |
MALATTIA DI NIEMANN-PICK 1 GENE |
G1.01 |
| P646 |
MALATTIA DI NIEMANN-PICK TIPO A 1 GENE |
G1.01 |
| P647 |
MALATTIA DI NORRIE 1 GENE |
G1.01 |
| P648 |
MALATTIA DI PELIZAEUS MERZBACHER 1 GENE |
G1.01 |
| P649 |
MALATTIA DI PELIZAEUS MERZBACHER AD ESORDIO TARDIVO 1 GENE |
G1.01 |
| P650 |
MALATTIA DI PELIZAEUS MERZBACHER CLASSICA X-LINKED 1 GENE |
G1.01 |
| P651 |
MALATTIA DI PELIZAEUS MERZBACHER DI TIPO ACUTO INFANTILE 1 GENE |
G1.01 |
| P652 |
MALATTIA DI PELIZAEUS-MERZBACHER-LIKE 4 GENI |
G1.04 |
| P653 |
MALATTIA DI POMPE, DEFICIT DI MALTASI ACIDA, DEFICIT DI ALFA-GLUCOSIDASI |
G1.01 |
| P654 |
MALATTIA DI REFSUM 2 GENI |
G1.02 |
| P655 |
MALATTIA DI SANDHOFF 1 GENE |
G1.01 |
| P656 |
MALATTIA DI SCHINDLER 1 GENE |
G1.01 |
| P657 |
MALATTIA DI SCHINDLER TIPO I 1 GENE |
G1.01 |
| P658 |
MALATTIA DI SCHINDLER TIPO II 1 GENE |
G1.01 |
| P659 |
MALATTIA DI SCHINDLER TIPO III 1 GENE |
G1.01 |
| P660 |
MALATTIA DI TAKAYASU 3 GENI |
G1.03 |
| P661 |
MALATTIA DI UNVERRICHT LUNDBORG 3 GENI |
G1.03 |
| P662 |
MALATTIA DI VON WILLEBRAND 1 GENE |
G1.01 |
| P663 |
MALATTIA DI VON WILLEBRAND TIPO 1 1 GENE |
G1.01 |
| P664 |
MALATTIA DI VON WILLEBRAND TIPO 2 1 GENE |
G1.01 |
| P665 |
MALATTIA DI VON WILLEBRAND TIPO 2A 1 GENE |
G1.01 |
| P666 |
MALATTIA DI VON WILLEBRAND TIPO 2B 1 GENE |
G1.01 |
| P667 |
MALATTIA DI VON WILLEBRAND TIPO 2M 1 GENE |
G1.01 |
| P668 |
MALATTIA DI VON WILLEBRAND TIPO 2N 1 GENE |
G1.01 |
| P669 |
MALATTIA DI VON WILLEBRAND TIPO 3 1 GENE |
G1.01 |
| P670 |
MALATTIA DI WAGNER 1 GENE |
G1.01 |
| P671 |
MALATTIA HB SC 1 GENE |
G1.01 |
| P672 |
MALATTIA HUNTINGTON-LIKE TIPO 2 1 GENE |
G1.01 |
| P673 |
MALATTIA VENO-OCCLUSIVA EPATICA CON IMMUNODEFICIENZA 1 GENE |
G1.01 |
| P674 |
MALATTIE DA ? -OSSIDAZIONE |
G1.05 |
| P675 |
MALATTIE MITOCONDRIALI DA DEFICIT DI DNA POLIMERASI GAMMA |
G1.02 |
| P676 |
MALFORMAZIONE DI ARNOLD-CHIARI DI TIPO I 4 GENI |
G1.04 |
| P677 |
MALFORMAZIONE DI ARNOLD-CHIARI DI TIPO II 1 GENE |
G1.01 |
| P678 |
MALFORMAZIONI CEREBRALI CAVERNOSE (CCM) |
G1.03 |
| P679 |
MALONICO ACIDURIA, DEFICIT DI MALONIL-COA DECARBOSSILASI |
G1.01 |
| P680 |
MANNOSIDOSI TIPO I |
G1.01 |
| P681 |
MARFAN, SINDROME E MALATTIE CORRELATE |
G1.03 |
| P682 |
MCCUNE-ALBRIGHT, SINDROME |
G1.01 |
| P683 |
MELANOMA EREDITARIO, SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO |
G1.03 |
| P684 |
MELANOMA EREDITARIO, SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO SECONDO LIVELLO |
G1.04 |
| P685 |
MELAS, SINDROME (MIOPATIA MITOCONDRIALE, ENCEFALOPATIA ACIDOSI LATTICA ED EPISODI STROKE-LIKE) |
G1.01 |
| P686 |
MELORESTOSI, OSTEOPOICHILOSI, BURSCHKEOLLENDORF, SINDROME |
G1.01 |
| P687 |
MERFF, SINDROME (EPILESSIA MIOCLONICA CON FIBRE ROSSE SFILACCIATE) |
G1.01 |
| P688 |
METILMALONICO ACIDURIA |
G1.02 |
| P689 |
METILMALONICO ACIDURIA CON OMOCISTINURIA |
G1.05 |
| P690 |
METILMALONICO ACIDURIA MUT/ DEFICIT DI METHYLMALONYL COA MUTASE (TIPO MUT) |
G1.01 |
| P691 |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 9 GENI |
G1.09 |
| P692 |
MICROCEFALIA (AR) |
G1.01 |
| P693 |
MICROFTALMIA ANOFTALMIA |
G1.01 |
| P694 |
MICROFTALMIA ISOLATA CON CATARATTA 2 (MCOPCT2) |
G1.01 |
| P695 |
MILLER, SINDROME |
G1.01 |
| P696 |
MIOPATIA CENTRAL CORE |
G1.01 |
| P697 |
MIOPATIA CENTRONUCLEARE |
G1.01 |
| P698 |
MIOPATIA DESMINA RELATA |
G1.01 |
| P699 |
MIOPATIA DI BRODY 1 |
G1.01 |
| P700 |
MIOPATIA DI MIYOSHI |
G1.01 |
| P701 |
MIOPATIA MIOCLONICA |
G1.01 |
| P702 |
MIOPATIA MIOFIBRILLARE CRYAB RELATA |
G1.01 |
| P703 |
MIOPATIA MIOFIBRILLARE DA MIOTILINA |
G1.01 |
| P704 |
MIOPATIA MIOFIBRILLARE SEPN1 RELATA |
G1.01 |
| P206 |
CONGIUNTIVITE LIGNEA |
G1.01 |
| P207 |
CONTRATTURE CONGENITE LETALI, SINDROME |
G1.04 |
| P208 |
CONVULSIONI BENIGNE INFANTILI/CONVULSIONI INFANTILI E COREOATETOSI PAROSSISTICA |
G1.01 |
| P209 |
CONVULSIONI SENSIBILI AL PIRIDOSSALE FOSFATO |
G1.01 |
| P210 |
COPROPORFIRIA EREDITARIA |
G1.01 |
| P211 |
COREA ACANTOCITOSI |
G1.01 |
| P212 |
COREA FAMILIARE BENIGNA |
G1.01 |
| P213 |
CORNELIA DE LANGE, SINDROME |
G1.05 |
| P214 |
COROIDEREMIA |
G1.01 |
| P215 |
COSTELLO, SINDROME |
G1.01 |
| P216 |
COWDEN, SINDROME |
G1.01 |
| P217 |
CRANIOFRONTONASALE, SINDROME |
G1.01 |
| P218 |
CRANIOSINOSTOSI ISOLATE, SINDROMI COMUNI |
G1.12 |
| P219 |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
G1.04 |
| P220 |
CRIGLER NAJJAR, SINDROME |
G1.01 |
| P221 |
CROUZON, SINDROME |
G1.02 |
| P222 |
CURRARINO, SINDROME |
G1.01 |
| P223 |
CUTIS LAXA AR TIPO IIA- (ARCL2A) |
G1.01 |
| P224 |
CUTIS LAXA X-LINKED |
G1.01 |
| P225 |
DANON, MALATTIA DI |
G1.01 |
| P226 |
DARIER, MALATTIA |
G1.01 |
| P227 |
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE |
G1.02 |
| P228 |
DEFICIENZA DEL COMPLESSO I MITOCONDRIALE |
G1.23 |
| P229 |
DEFICIENZA DEL COMPLESSO II MITOCONDRIALE |
G1.04 |
| P230 |
DEFICIENZA DI ACTH |
G1.01 |
| P231 |
DEFICIENZA DI GLUT1, SINDROME |
G1.01 |
| P232 |
DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA |
G1.01 |
| P233 |
DEFICIT COENZIMA Q10 |
G1.03 |
| P234 |
DEFICIT COMBINATO DI FATTORE V E FATTORE VIII |
G1.02 |
| P235 |
DEFICIT CONGENITO DI FIBRINOGENO |
G1.03 |
| P236 |
DEFICIT CONGENITO DI INIBITORE 1 DELL'ATTIVATORE DEL PLASMINOGENO |
G1.07 |
| P237 |
DEFICIT CONGENITO DI LATTASI |
G1.01 |
| P238 |
DEFICIT CONGENITO FATTORE VII |
G1.01 |
| P239 |
DEFICIT CONGENITO FATTORE X |
G1.01 |
| P240 |
DEFICIT CONGENITO FATTORE XI |
G1.01 |
| P241 |
DEFICIT CREATINA-SINTESI |
G1.02 |
| P242 |
DEFICIT CREATINA-TRASPORTO |
G1.01 |
| P243 |
DEFICIT DEL COMPLESSO III MITOCONDRIALE |
G1.10 |
| P244 |
DEFICIT DEL COMPLESSO PIRUVATO DEIDROGENASI |
G1.06 |
| P245 |
DEFICIT DEL RECETTORE 1 INTERFERONE GAMMA (IFN-GAMMA-R1) |
G1.01 |
| P246 |
DEFICIT DELL'ANTAGONISTA DEL RECETTORE DELL'INTERLEUCHINA-1 |
G1.01 |
| P247 |
DEFICIT DELL'ATTIVATORE DEL GANGLIOSIDE GM2 |
G1.01 |
| P248 |
DEFICIT DELLA FRAZIONE C8 DEL COMPLEMENTO |
G1.01 |
| P249 |
DEFICIT DELLA FRAZIONE C8A DEL COMPLEMENTO |
G1.07 |
| P250 |
DEFICIT DELLA FRAZIONE C8B DEL COMPLEMENTO |
G1.07 |
| P251 |
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI |
G1.01 |
| P252 |
DEFICIT DI 11 BETA IDROSSILASI |
G1.01 |
| P253 |
DEFICIT DI 17 ALFA IDROSSILASI/17,20 LIASI |
G1.01 |
| P254 |
DEFICIT DI 17 BETA IDROSSILASI |
G1.01 |
| P255 |
DEFICIT DI 3 BETA IDROSSISTEROIDE DELTA OSSIDORIDUTTASI/ISOMERASI |
G1.01 |
| P256 |
DEFICIT DI 3 BETA IDROSSISTEROIDO DEIDROGENASI |
G1.01 |
| P257 |
DEFICIT DI 3-FOSFOGLICERATO DEIDROGENASI |
G1.01 |
| P258 |
DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA LUNGA, DEFICIT DI LCHAD |
G1.01 |
| P259 |
DEFICIT DI 3-METILGLUTACONICO, ACIDURIA |
G1.01 |
| P260 |
DEFICIT DI 4-ALFA-PTERINA-CARBINOLAMINA DEIDRATASI |
G1.01 |
| P261 |
DEFICIT DI 5 ALFA REDUTTASI |
G1.01 |
| P262 |
DEFICIT DI 5-OXOPROLINASI |
G1.01 |
| P263 |
DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA CORTA (SCAD) |
G1.01 |
| P264 |
DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA LUNGA (VLCAD) |
G1.01 |
| P265 |
DEFICIT DI ACIL-COA DEIDROGENASI A CATENA MEDIA (MCAD) |
G1.01 |
| P266 |
DEFICIT DI ADENILSUCCINATO LIASI |
G1.01 |
| P267 |
DEFICIT DI ADENINA DEAMINASI (ADA-SCID) |
G1.01 |
| P268 |
DEFICIT DI ADENINA FOSFORIBOSIL TRANSFERASI |
G1.01 |
| P269 |
DEFICIT DI ADENOSINA MONOFOSFATO DEAMINASI |
G1.02 |
| P270 |
DEFICIT DI ALFA-CHETO ACIDO A CATENA RAMIFICATA DEIDROGENASI |
G1.04 |
| P271 |
DEFICIT DI AMINOACILASI DI TIPO 1 |
G1.01 |
| P272 |
DEFICIT DI ANTIPLASMINA |
G1.01 |
| P273 |
DEFICIT DI ARGINASI |
G1.01 |
| P274 |
DEFICIT DI AROMATASI PLACENTARE |
G1.01 |
| P275 |
DEFICIT DI BETA-CHETOTIOLASI |
G1.01 |
| P276 |
DEFICIT DI BETAALANINA SINTETASI |
G1.01 |
| P277 |
DEFICIT DI BIOTINIDASI |
G1.01 |
| P278 |
DEFICIT DI CARBAMILFOSFATO SINTETASI (CPS) |
G1.01 |
| P279 |
DEFICIT DI CARNITINA PALMITOL TRANSFERASI |
G1.02 |
| P280 |
DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI |
G1.08 |
| P281 |
DEFICIT DI CITOCROMO P450 OSSIDOREDUTTASI |
G1.01 |
| P282 |
DEFICIT DI DIIDROPIRIMIDINA DEIDROGENASI |
G1.01 |
| P283 |
DEFICIT DI DIIDROPIRIMINIDASI |
G1.01 |
| P284 |
DEFICIT DI DIIDROPTERIDINA REDUTTASI |
G1.01 |
| P285 |
DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI |
G1.01 |
| P286 |
DEFICIT DI FATTORE V |
G1.01 |
| P287 |
DEFICIT DI FATTORE XIII |
G1.02 |
| P288 |
DEFICIT DI FOSFOENOLPIRUVATO CARBOSSICHIINASI |
G1.02 |
| P289 |
DEFICIT DI FRUTTOSIO 1,6-DIFOSFATASI |
G1.01 |
| P290 |
DEFICIT DI GAMMA GLUTAMILCISTEINA SINTETASI |
G1.01 |
| P291 |
DEFICIT DI GLICEROLO-CHINASI |
G1.01 |
| P292 |
DEFICIT DI GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI |
G1.01 |
| P293 |
DEFICIT DI GLUTATIONE SINTETASI |
G1.01 |
| P294 |
DEFICIT DI GTP CICLOIDROLASI I |
G1.01 |
| P295 |
DEFICIT DI HMG-COA LIASI, 3-IDROSSI-3-METILGLUTARICO ACIDURIA |
G1.01 |
| P296 |
DEFICIT DI IALURONIDASI |
G1.01 |
| P297 |
DEFICIT DI IDROSSILASI AMMINOACIDI AROMATICI |
G1.01 |
| P298 |
DEFICIT DI IGA |
G1.01 |
| P299 |
DEFICIT DI LIPOAMIDE DEIDROGENASI |
G1.01 |
| P300 |
DEFICIT DI METILCOBALAMINA, TIPO CBL E |
G1.01 |
| P301 |
DEFICIT DI METILCOBALAMINA, TIPO CBL G |
G1.01 |
| P302 |
DEFICIT DI METIONINA ADENOSILTRANSFERASI |
G1.01 |
| P303 |
DEFICIT DI MEVALONATO CHINASI (MKD) |
G1.01 |
| P304 |
DEFICIT DI MONOAMINA OSSIDASI |
G1.01 |
| P305 |
DEFICIT DI N-ACETILGLUCOSAMIN-1-FOSFOTRASFERASI |
G1.01 |
| P306 |
DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) |
G1.01 |
| P307 |
DEFICIT DI OLOCARBOSSILASI SINTETASI (HLCS) |
G1.01 |
| P308 |
DEFICIT DI ORNITINA AMINOTRANSFERASI |
G1.01 |
| P309 |
DEFICIT DI ORNITINA TRANSCARBAMILASI |
G1.01 |
| P310 |
DEFICIT DI PIRIMIDINA 5' NUCLEOTIDASI |
G1.01 |
| P311 |
DEFICIT DI PIRUVATO DECARBOSSILASI |
G1.06 |
| P312 |
DEFICIT DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI |
G1.06 |
| P313 |
DEFICIT DI PROLIDASI |
G1.01 |
| P314 |
DEFICIT DI PROSAPOSINA SAP A, MALATTIA DI KRABBE |
G1.01 |
| P315 |
DEFICIT DI PROSAPOSINA SAP B, LEUCODISTROFIA METACROMATICA |
G1.01 |
| P316 |
DEFICIT DI PROSAPOSINA SAP C, MALATTIA DI GAUCHER |
G1.01 |
| P317 |
DEFICIT DI PROTEINA MITOCONDRIALE TRIFUNZIONALE |
G1.02 |
| P318 |
DEFICIT DI PROTEINA TRASFERENTE GLI ESTERI DI COLESTEROLO |
G1.02 |
| P319 |
DEFICIT DI PROTROMBINA |
G1.01 |
| P320 |
DEFICIT DI SACCAROPINA DEIDROGENASI |
G1.01 |
| P321 |
DEFICIT DI SAPOSINA B |
G1.02 |
| P322 |
DEFICIT DI SUCCINIL COA: 3-CHETOACIDICA COA TRANSFERASI |
G1.01 |
| P323 |
DEFICIT DI TIROSINA IDROSSILASI |
G1.01 |
| P324 |
DEFICIT DI TRANSCOBALAMINA II |
G1.01 |
| P325 |
DEFICIT DI TRASPORTO DELLA CARNITINA |
G1.01 |
| P326 |
DEFICIT DI TRASPORTO FOLATI |
G1.01 |
| P327 |
DEFICIT DI UREIDOPROPIONASI |
G1.01 |
| P328 |
DEFICIT FAMILIARE DI APOLIPOPROTEINA C II |
G1.01 |
| P329 |
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI EPATICA |
G1.01 |
| P330 |
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA |
G1.01 |
| P331 |
DEFICIT INTELLETTIVO E MICROCEFALIE |
G1.11 |
| P332 |
DEFICIT ISOLATO DI 3 METILCROTONIL COA CARBOSSILASI |
G1.02 |
| P333 |
DEFICIT ISOLATO ORMONE DELLA CRESCITA |
G1.02 |
| P334 |
DEFICIT MULTIPLO DI CARBOSSILASI |
G1.04 |
| P335 |
DEFICIT MULTIPLO DI SOLFATASI |
G1.01 |
| P336 |
DEFICIT PIRUVATO CARBOSSILASI |
G1.01 |
| P337 |
DEFICIT PRIMA TAPPA DEL CICLO DELL'UREA |
G1.02 |
| P338 |
DEGENERAZIONE MACULARE SENILE |
G1.01 |
| P339 |
DEMENZA FRONTOTEMPORALE |
G1.02 |
| P340 |
DEMENZA FRONTOTEMPORALE CON MALATTIA DEL MOTONEURONE |
G1.01 |
| P341 |
DENTINOGENESI IMPERFETTA |
G1.01 |
| P342 |
DENYS-DRASH, SINDROME |
G1.01 |
| P343 |
DERMOPATIA RESTRITTIVA LETALE (LRD) |
G1.01 |
| P344 |
DI GEORGE, SINDROME |
G1.01 |
| P345 |
DIABETE INSIPIDO CENTRALE |
G1.01 |
| P346 |
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO (NDI) AUTOSOM |
G1.01 |
| P347 |
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO (NDI) X-LINKED |
G1.01 |
| P348 |
DIABETE MODY |
G1.05 |
| P349 |
DIFETTI DELLA SINTESI DELL'N GLICANO |
G1.01 |
| P350 |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE (DSS) (46, XY - 46, XX GONADICI) |
G1.06 |
| P351 |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE (DSS) (46, XY ANOMALIE NELLA SINTESI O NELL'AZIONE DEGLI ANDROGENI) |
G1.15 |
| P352 |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE (DSS) (46, XY GONADICI) |
G1.11 |
| P353 |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE (DSS) (46,XX) |
G1.08 |
| P354 |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE (DSS) CON IPERCHERATOSI PALMOPLANTARE |
G1.01 |
| P355 |
DIFETTO SACRALE CON MENINGOCELE ANTERIORE |
G1.01 |
| P356 |
DIPENDENZA DALLA VITAMINA B6 |
G1.01 |
| P357 |
DISCHERATOSI CONGENITA |
G1.09 |
| P358 |
DISCHERATOSI CONGENITA AUTOSOMICA DOMINANTE |
G1.03 |
| P359 |
DISCHERATOSI CONGENITA AUTOSOMICA RECESSIVA |
G1.04 |
| P360 |
DISCHERATOSI CONGENITA LEGATA ALL'X |
G1.01 |
| P361 |
DISCROMATOSI SIMMETRICA EREDITARIA 1 (DSH) E AICARDI GOUTIERES |
G1.01 |
| P362 |
DISFIBRINOGENEMIA CONGENITA |
G1.03 |
| P363 |
DISGENESIA DELLA LAMINA DI BOWMAN |
G1.01 |
| P364 |
DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
G1.01 |
| P365 |
DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER CON GRAVI SCHISI FACCIALI |
G1.01 |
| P366 |
DISOSTOSI CLEIDOCRANICA |
G1.01 |
| P367 |
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA |
G1.01 |
| P368 |
DISPLASIA DIASTROFICA |
G1.01 |
| P369 |
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA |
G1.01 |
| P370 |
DISPLASIA ECTODERMICA |
G1.04 |
| P371 |
DISPLASIA ECTODERMICA ANIDROTICA CON IMMUNODEFICIENZA A T-CELL (EDA-ID) |
G1.01 |
| P372 |
DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA X-LINKED |
G1.01 |
| P373 |
DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA/CLOUSTON, SINDROME (HED2) |
G1.01 |
| P374 |
DISPLASIA ECTODERMICA, ANCHILOBLEFARON, PALATOSCHISI |
G1.01 |
| P375 |
DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA |
G1.02 |
| P376 |
DISPLASIA EPIFISARIA TARDA X-LINKED |
G1.01 |
| P377 |
DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOTICA |
G1.01 |
| P378 |
DISPLASIA FRONTONASALE |
G1.01 |
| P379 |
DISPLASIA GELEOFISICA |
G1.02 |
| P380 |
DISPLASIA METATROPICA E SINDROMI ASSOCIATE |
G1.01 |
| P381 |
DISPLASIA OCULODENTOOSSEA |
G1.01 |
| P382 |
DISPLASIA OSSEA SCLEROSANTE |
G1.01 |
| P383 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA |
G1.01 |
| P384 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA CON DEFICIT DI IMMUNITA CELLULARE |
G1.01 |
| P385 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA DI MAROTEAUX |
G1.01 |
| P386 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA |
G1.01 |
| P387 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA AUTOSOMICA DOMINANTE |
G1.01 |
| P388 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA AUTOSOMICA RECESSIVA |
G1.01 |
| P389 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA X LINKED |
G1.01 |
| P390 |
DISPLASIA SPONDILOMETAFISARIA CON ALTERAZIONI ENCONDROMATOSE (SPONDILOENCONDRODISPLASIA) |
G1.01 |
| P391 |
DISPLASIA TANATOFORA |
G1.01 |
| P392 |
DISTONIA DOPA SENSIBILE DA DEFICIT DI SEPTIARINA REDUTTASI |
G1.01 |
| P393 |
DISTONIA MIOCLONICA |
G1.01 |
| P394 |
DISTONIE (DA TORSIONE IDIOPATICA, DOPA SENSIBILE, MIOCLONICA) |
G1.03 |
| P395 |
DISTROFIA A FARFALLA |
G1.02 |
| P396 |
DISTROFIA CORNEO RETINICA DEL CRISTALLINO DI BIETTI |
G1.01 |
| P397 |
DISTROFIA DEI CONI |
G1.01 |
| P398 |
DISTROFIA DEI CONI/BASTONCELLI |
G1.18 |
| P399 |
DISTROFIA FACIOSCAPOLOMERALE |
G1.02 |
| P400 |
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA |
G1.01 |
| P401 |
DISTROFIA MIOTONICA |
G1.02 |
| P402 |
DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA |
G1.01 |
| P403 |
DISTROFIA MUSCOLARE CONGENITA DI ULLRICH E MIOPATIA DI BETHLEM |
G1.03 |
| P404 |
DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI |
G1.15 |
| P405 |
DISTROFIA MUSCOLARE DEI CINGOLI 2B (LGMD2B) E MIOPATIA DI MYOSHI |
G1.01 |
| P406 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE-BECKER |
G1.01 |
| P407 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI EMERY DREIFUSS |
G1.03 |
| P408 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI FUKUYAMA |
G1.01 |
| P409 |
DISTROFIA MUSCOLARE SCAPOLOPERONEALE |
G1.04 |
| P410 |
DISTROFIA OCULOFARINGEA |
G1.01 |
| P411 |
DISTROFIA RETINICA EREDITARIA CON FUNDUS ALBIPUNCTATUS |
G1.01 |
| P412 |
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE |
G1.09 |
| P413 |
DISTROFIA VITELLIFORME DELL'ADULTO/PATTERN DYSTROPHY |
G1.02 |
| P414 |
DISTROFIE CORNEALI |
G1.32 |
| P415 |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE |
G1.02 |
| P416 |
DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA |
G1.01 |
| P417 |
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
G1.01 |
| P418 |
DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI (ESCLUSO: DIABETE MELLITO) |
G1.01 |
| P419 |
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI |
G1.01 |
| P558 |
IRIDA (IRON REFRACTORY IRON DEFICIENCY ANEMIA-IRIDA) SINDROME |
G1.01 |
| P559 |
ISTIOCITOSI X 1 GENE |
G1.01 |
| P560 |
ITTIOSI CONGENITE AUTOSOMICHE RECESSIVE |
G1.08 |
| P561 |
ITTIOSI EPIDERMOLITICA |
G1.02 |
| P562 |
ITTIOSI EPIDERMOLITICA SUPERFICIALE |
G1.01 |
| P563 |
ITTIOSI HYSTRIX CURTH MACKLIN TYPE |
G1.01 |
| P564 |
ITTIOSI X-LINKED |
G1.01 |
| P565 |
KABUKI, SONDROME |
G1.02 |
| P566 |
KALLMANN, SINDROME |
G1.04 |
| P567 |
KBG, SINDROME |
G1.01 |
| P568 |
KEARNS-SAYRE, SINDROME |
G1.93 |
| P569 |
KERATODERMA EPIDERMOLITICO PALMOPLANTARE |
G1.03 |
| P570 |
KEUTEL, SINDROME |
G1.01 |
| P571 |
KID, SINDROME |
G1.02 |
| P572 |
KINDLER, SINDROME |
G1.01 |
| P573 |
KOSTMANN, SINDROME |
G1.01 |
| P574 |
KRABBE, MALATTIA |
G1.01 |
| P575 |
LARON, SINDROME/INSENSIBILITÀ AL GH |
G1.01 |
| P576 |
LEGIUS, SINDROME |
G1.01 |
| P577 |
LEIGH, MALATTIA |
G1.16 |
| P578 |
LEOPARD, SINDROME |
G1.03 |
| P579 |
LEPRECAUNISMO |
G1.01 |
| P580 |
LERI-WEILL, SINDROME/BASSA STATURA NON SINDROMICA |
G1.01 |
| P581 |
LESCH-NYHAN, SINDROME |
G1.01 |
| P582 |
LEUCINOSI 4 GENI |
G1.04 |
| P583 |
LEUCODISTROFIA A CELLULE GLOBOIDI AD ESORDIO PRECOCE |
G1.02 |
| P584 |
LEUCODISTROFIA A CELLULE GLOBOIDI AD ESORDIO TARDIVO |
G1.02 |
| P585 |
LEUCODISTROFIA METACROMATICA |
G1.01 |
| P586 |
LEUCODISTROFIE |
G1.64 |
| P587 |
LEUCOENCEFALOPATIA E EPILESSIA (DEFICIT DI MTHFR) |
G1.01 |
| P588 |
LI-FRAUMENI, SINDROME |
G1.01 |
| P589 |
LIDDLE, SINDROME DI |
G1.02 |
| P590 |
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI |
G1.02 |
| P591 |
LINFOISTIOCITOSI EMOFAGOCITICA FAMIGLIARE (FHL2) |
G1.01 |
| P592 |
LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED2, SINDROME (XLP2) |
G1.01 |
| P593 |
LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMMUNE SINDROME TIPO 0, 1A, 1A-SM, 1B (ALPS) |
G1.04 |
| P594 |
LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED, SINDROME (XLP) |
G1.01 |
| P595 |
LIPODISTROFIA CON DISPLASIA MANDIBOLOACRALE TIPO B |
G1.01 |
| P596 |
LIPODISTROFIA CONGENITA DI BERARDINELLI SEIP |
G1.04 |
| P597 |
LIPODISTROFIA TOTALE |
G1.05 |
| P598 |
LISSENCEFALIA (AGIRIA/PACHIGIRIA) TIPO I |
G1.01 |
| P599 |
LISSENCEFALIA |
G1.04 |
| P600 |
LISSENCEFALIA CON MICROCEFALIA SEVERA (NORMAN ROBERTS) |
G1.01 |
| P601 |
LISSENCEFALIA DI MILLER-DIEKER, DA DELEZIONE 17P13.3 |
G1.01 |
| P602 |
LISSENCEFALIA ISOLATA ETEROTOPIA A BANDA SOTTOCORTICALE |
G1.02 |
| P603 |
LISSENCEFALIA POLIMICROGIRIA ETEROTOPIA |
G1.03 |
| P604 |
LISSENCEFALIA X LINKED |
G1.01 |
| P605 |
LISSENCEFALIA X-LINKED CON GENITALI AMBIGUI - SINDROME DEGLI SPASMI INFANTILI X-LINKED – SINDROME DI WEST - EPILESSIA MIOCLONICA X-LINKED CON SPASTICITÀ E RITARDO MENTALE |
G1.01 |
| P606 |
LOWE, SINDROME |
G1.01 |
| P607 |
LYNCH, SINDROME |
G1.05 |
| P608 |
MACROCEFALIA E AUTISMO |
G1.01 |
| P609 |
MACULOPATIA DI BEST |
G1.02 |
| P610 |
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO |
G1.01 |
| P611 |
MALASSORBIMENTO CONGENITO GLUCOSIO - GALATTOSIO |
G1.01 |
| P612 |
MALATTIA DA ACCUMULO DEGLI ESTERI DEL COLESTEROLO |
G1.01 |
| P613 |
MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI |
G1.02 |
| P614 |
MALATTIA DA MUTAZIONE DEL GENE MYH9 |
G1.01 |
| P615 |
MALATTIA DA RITENZIONE DEI CHILOMICRONI |
G1.01 |
| P616 |
MALATTIA DEI GANGLI BASALI RESPONSIVO ALLA BIOTINA |
G1.01 |
| P617 |
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO |
G1.03 |
| P618 |
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO D'ACERO |
G1.04 |
| P619 |
MALATTIA DI ALPERS |
G1.01 |
| P620 |
MALATTIA DI BATTEN |
G1.05 |
| P621 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 2 (AR-CMT2) |
G1.01 |
| P622 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 2B (AR-CMT2B) |
G1.01 |
| P623 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 2B1 (AR-CMT2B1) |
G1.01 |
| P624 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 2B2 (AR-CMT2B2) |
G1.01 |
| P625 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 2C (AR-CMT2C) |
G1.01 |
| P626 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4 (CMT4) |
G1.12 |
| P627 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4A (CMT4A) |
G1.01 |
| P628 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4B1 (CMT4B1) |
G1.01 |
| P629 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4B2 (CMT4B2) |
G1.01 |
| P630 |
MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH AUTOSOMICO RECESSIVA TIPO 4C (CMT4C) 1 GENE |
G1.01 |
| P705 |
MIOPATIA MITOCONDRIALE - ANEMIA SIDEROBLASTICA |
G1.02 |
| P706 |
MIOPATIA NEMALINICA |
G1.10 |
| P707 |
MIOPATIA ZASP RELATA 1 |
G1.01 |
| P708 |
MIOPATIE CONGENITE |
G1.08 |
| P709 |
MIOTONIA CONGENITA DI THOMSEN/BECKER |
G1.01 |
| P710 |
MORQUIO, MPSIV, DEFICIT N-ACETIL-GALATTOSAMINA 6-SOLFATASI, DEFICIT DI BETA GALATTOSIDASI |
G1.02 |
| P711 |
MOWAT-WILSON, SINDROME |
G1.01 |
| P712 |
MSUD CLASSICA 4 GENI |
G1.04 |
| P713 |
MSUD CON DEFICIT DI DIIDROLIPOIL DEIDROGENASI (E3) 4 GENI |
G1.04 |
| P714 |
MSUD INTERMEDIA 4 GENI |
G1.04 |
| P715 |
MSUD INTERMITTENTE 4 GENI |
G1.04 |
| P716 |
MSUD TIAMINO SENSIBILE 4 GENI |
G1.04 |
| P717 |
MUCOLIPIDOSI |
G1.03 |
| P718 |
MUCOPOLISACCARIDOSI (COMPLEMENTARE ALLE ANALISI BIOCHIMICHE PER LA CONFERMA DIAGNOSTICA) |
G1.07 |
| P719 |
MUENKE, SINDROME |
G1.01 |
| P720 |
NAGER, SINDROME/DISOSTOSI ACROFACCIALE DI TIPO I |
G1.01 |
| P721 |
NAIL-PATELLA, SINDROME |
G1.01 |
| P722 |
NEFRONOFTISI TIPO 1 |
G1.01 |
| P723 |
NEFROPATIA GIOVANILE IPERURICEMICA TIPO 2 (HNFJ2) |
G1.01 |
| P724 |
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 1 |
G1.01 |
| P725 |
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 2 (MEN2A E 2B) |
G1.01 |
| P726 |
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLA DI TIPO 4 (MEN4) |
G1.01 |
| P727 |
NETHERTON, SINDROME |
G1.01 |
| P728 |
NEUROACANTOCITOSI |
G1.01 |
| P729 |
NEUROFIBROMATOSI FAMILIARE SPINALE |
G1.01 |
| P730 |
NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 |
G1.01 |
| P731 |
NEUROFIBROMATOSI TIPO 2 |
G1.01 |
| P732 |
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE |
G1.01 |
| P733 |
NEUROPATIA ATASSIA RETINITE PIGMENTOSA, SINDROME (NARP) |
G1.01 |
| P734 |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
G1.01 |
| P735 |
NEUROPATIA DISTALE MOTORIA |
G1.02 |
| P736 |
NEUROPATIA MOTORIA E SENSORIALE EREDITARIA TIPO 5 (HMSN5) |
G1.01 |
| P737 |
NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA DI LEBER |
G1.93 |
| P738 |
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA PARAPLEGIA SPASTICA |
G1.01 |
| P739 |
NEUROPATIA TOMACULARE |
G1.01 |
| P740 |
NEUROPATIE DI TIPO SENSITIVO E DISAUTONOMICO |
G1.08 |
| P741 |
NEUROPATIE PERIFERICHE |
G1.28 |
| P742 |
NEUTROPENIA CICLICA |
G1.01 |
| P743 |
NEUTROPENIA CONGENITA |
G1.01 |
| P744 |
NEUTROPENIA CONGENITA GRAVE |
G1.01 |
| P745 |
NICOLAIDES-BARAITSER, SINDROME DI/COFFIN-SIRIS, SINDROME DI |
G1.06 |
| P746 |
NIEMANN PICK TIPO C, MALATTIA |
G1.02 |
| P747 |
NIJMEGEN BREAKAGE, SINDROME |
G1.01 |
| P748 |
NOONAN, SINDROME E SINDROMI CORRELATE |
G1.05 |
| P749 |
ODONTOIPOFOSFATASIA |
G1.01 |
| P750 |
OFTALMOPLEGIA ESTERNA PROGRESSIVA (CPEO) |
G1.04 |
| P751 |
OFTALMOPLEGIA ESTERNA PROGRESSIVA (CPEO) MITOCONDRIALE |
G1.93 |
| P752 |
OKIHIRO, SINDROME E VARIANTI |
G1.01 |
| P753 |
OLIGO-AZOOSPERMIA |
G1.01 |
| P754 |
OLOPROSENCEFALIA |
G1.01 |
| P755 |
OMOCISTINURIA |
G1.01 |
| P756 |
OMOCISTINURIA TIPO I |
G1.01 |
| P757 |
OPITZ-KAVEGGIA E LUJAN-FRYNS SINDROME |
G1.01 |
| P758 |
OPITZ, SINDROME X-LINKED |
G1.01 |
| P759 |
OROTICO ACIDURIA EREDITARIA |
G1.01 |
| P760 |
ORTICARIA FAMILIARE DA FREDDO |
G1.01 |
| P761 |
OSTEOGENESI IMPERFECTA |
G1.11 |
| P762 |
OSTEOPETROSI AUTOSOMICA DOMINANTE TIPO I |
G1.01 |
| P763 |
OSTEOPETROSI AUTOSOMICA DOMINANTE TIPO II |
G1.01 |
| P764 |
OSTEOPETROSI AUTOSOMICA RECESSIVA |
G1.04 |
| P765 |
OSTEOPETROSI |
G1.11 |
| P766 |
OSTEOPETROSI CON ACIDOSI TUBULARE RENALE E CALCIFICAZIONI CEREBRALI |
G1.04 |
| P767 |
OSTEOPOROSI GIOVANILE IDIOPATICA |
G1.04 |
| P768 |
OVALOCITOSI EREDITARIA |
G1.01 |
| P769 |
PACHIDERMOPERIOSTOSI |
G1.02 |
| P770 |
PACHIONICHIA CONGENITA |
G1.04 |
| P771 |
PAGET GIOVANILE AR, MORBO |
G1.01 |
| P772 |
PAGET, MORBO |
G1.02 |
| P773 |
PANCREATITE CRONICA FAMILIARE |
G1.06 |
| P774 |
PANIPOPITUITARISMO |
G1.07 |
| P775 |
PANIPOPITUITARISMO E DISPLASIA SETTOOTTICA |
G1.01 |
| P776 |
PARAGANGLIOMA |
G1.08 |
| P777 |
PARALISI IPERCALIEMICA |
G1.01 |
| P778 |
PARALISI PERIODICA CARDIODISRITMICA SENSIBILE AL POTASSIO |
G1.02 |
| P779 |
PARAPARESI SPASTICA FAMILIARE |
G1.04 |
| P780 |
PARKINSON EREDITARIO, MALATTIA |
G1.17 |
| P781 |
PEMFIGO |
G1.01 |
| P782 |
PEMFIGO NEONATALE |
G1.01 |
| P783 |
PEMFIGOIDE BOLLOSO |
G1.02 |
| P784 |
PENDRED, SINDROME |
G1.03 |
| P785 |
PENTOSURIA |
G1.01 |
| P786 |
PERRAULT, SINDROME |
G1.04 |
| P787 |
PERSISTENZA EREDITARIA DI EMOGLOBINA FETALE-BETA TAL |
G1.05 |
| P788 |
PFEIFFER, SINDROME DI |
G1.02 |
| P789 |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
G1.05 |
| P790 |
PITT-HOPKINS, SINDROME |
G1.01 |
| P791 |
POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE TIPO 1 (APS1 O APECED) |
G1.01 |
| P792 |
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI |
G1.01 |
| P793 |
POLIGLUCOSANO ADULTO BODY |
G1.01 |
| P794 |
POLIMICROGIRIA BILATERALE FRONTO-PARIETALE |
G1.01 |
| P795 |
POLIMICROGIRIA BILATERALE PERISILVIANA |
G1.01 |
| P796 |
POLINEUROPATIA CARDIOPATICA AMILOIDOTICA FAMILIARE |
G1.01 |
| P797 |
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE |
G1.01 |
| P798 |
POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE |
G1.01 |
| P799 |
PORFIRIA ACUTA INTERMITTENTE |
G1.01 |
| P800 |
PORFIRIA CONGENITA ERITROPOIETICA (CEP) |
G1.02 |
| P801 |
PORFIRIA CUTANEA TARDA (PCT) |
G1.01 |
| P802 |
PORFIRIA DA DEFICIT DI 5-AMINOLEVULINICO DEIDRATASI ACIDA (ALA-D) |
G1.01 |
| P803 |
PORFIRIA EPATOERITROPOIETICA (HEP) |
G1.01 |
| P804 |
PORFIRIA VARIEGATA (VP) |
G1.01 |
| P805 |
PORFIRIE |
G1.07 |
| P806 |
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA |
G1.07 |
| P807 |
PRADER-WILLI, SINDROME |
G1.01 |
| P808 |
PROGERIA DI HUTCHINSON-GILFORD |
G1.01 |
| P809 |
PROTOPORFIRIA ERITROPOIETICA (EPP) |
G1.01 |
| P810 |
PSEUDOACONDROPLASIA, DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA |
G1.01 |
| P811 |
PSEUDOACONDROPLASIA |
G1.01 |
| P812 |
PSEUDODEFICIENZA ARILSULFATASI A |
G1.01 |
| P813 |
PSEUDOIPOALDOSTERONISMO |
G1.03 |
| P814 |
PSEUDOIPOPARATIROIDISMO |
G1.01 |
| P815 |
PSEUDOXANTOMA ELASTICO |
G1.01 |
| P816 |
PTERIGIO MULTIPLO, SINDROME LETALE |
G1.03 |
| P817 |
PUBERTA' PRECOCE |
G1.02 |
| P818 |
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO |
G1.08 |
| P819 |
RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I E TIPO II |
G1.02 |
| P820 |
RASOPATIE |
G1.09 |
| P821 |
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA |
G1.02 |
| P822 |
RENE POLICISTICO AD |
G1.02 |
| P823 |
RENE POLICISTICO AR |
G1.01 |
| P824 |
RETINITI PIGMENTOSE AD |
G1.15 |
| P825 |
RETINITI PIGMENTOSE AR |
G1.16 |
| P826 |
RETINOBLASTOMA |
G1.01 |
| P827 |
RETINOSCHISI FAMILIARE DELLA FOVEA |
G1.01 |
| P828 |
RETINOSCHISI X-LINKED |
G1.01 |
| P829 |
RETT, SINDROME E VARIANTI |
G1.04 |
| P830 |
RITARDO MENTALE ALFA-TALASSEMIA X-LINKED E AUTOSOMICO |
G1.01 |
| P831 |
ROTHMUND-THOMSON SINDROME ,BALLER-GEROLD SIYNDROME, RAPALINO SINDROME |
G1.01 |
| P832 |
RUBINSTEIN TAYBI, SINDROME |
G1.01 |
| P833 |
SAETHRE-CHOZEN, SINDROME SCAFOENCEFALIA |
G1.02 |
| P834 |
SARCOSINEMIA |
G1.01 |
| P835 |
SCHOPF-SCHULZ-PASSARGE, SINDROME AGENESIA DENTARIA |
G1.01 |
| P836 |
SCHWANNOMATOSI (NEUROFIBROATOSI TIPO 3) |
G1.03 |
| P837 |
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA |
G1.10 |
| P838 |
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA GIOVANILE |
G1.01 |
| P839 |
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA |
G1.02 |
| P840 |
SCLEROSI TUBEROSA |
G1.02 |
| P841 |
SENIOR-LOKEN, SINDROME |
G1.02 |
| P842 |
SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE |
G1.03 |
| P843 |
SFEROCITOSI EREDITARIA |
G1.01 |
| P844 |
SFEROCITOSI EREDITARIA CON TRAIT BETA-TALASSEMICO |
G1.01 |
| P845 |
SFEROCITOSI EREDITARIA CON TRATTO FALCIFORME |
G1.05 |
| P846 |
SIALIDOSI |
G1.01 |
| P847 |
SILVER RUSSEL, SINDROME |
G1.01 |
| P848 |
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME |
G1.01 |
| P849 |
SINDROME 4H |
G1.03 |
| P850 |
SINDROME ACROCALLOSA |
G1.02 |
| P851 |
SINDROME ARC (ARTROGRIPOSI-DISFUNZIONE RENALE-COLESTASI) |
G1.05 |
| P852 |
SINDROME ASSOCIATA A MUTAZIONI DEL RECETTORE 1A DEL TNF-ALFA (TRAPS) |
G1.01 |
| P853 |
SINDROME BRANCHIO OCULO FACCIALE |
G1.01 |
| P854 |
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE (BOR) |
G1.03 |
| P855 |
SINDROME C |
G1.01 |
| P856 |
SINDROME CAMPTOMELICA |
G1.01 |
| P857 |
SINDROME CANDLE |
G1.01 |
| P858 |
SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE |
G1.01 |
| P859 |
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA |
G1.04 |
| P860 |
SINDROME CINCA |
G1.01 |
| P861 |
SINDROME DA DEPLEZIONE DEL DNA MITOCONDRIALE, FORMA EPATOCEREBRALE DA DEFICIT DI DGUOK |
G1.01 |
| P862 |
SINDROME DA ECCESSO/DEFICIENZA DI AROMATASI |
G1.01 |
| P863 |
SINDROME DA ESFOLIAZIONE ACRALE (ACRAL PEELING SKINSYNDROME) |
G1.01 |
| P864 |
SINDROME DA IPER-IGD |
G1.01 |
| P865 |
SINDROME DA PERSISTENZA DOTTI DI MULLER (PMDS) |
G1.02 |
| P866 |
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE |
G1.02 |
| P867 |
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE |
G1.02 |
| P868 |
SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE |
G1.03 |
| P869 |
SINDROME DELL'ANEMIA MEGALOBLASTICA TIAMINA RESPONSIVA |
G1.01 |
| P870 |
SINDROME DELL'EPILESSIA DEL NORD |
G1.01 |
| P871 |
SINDROME DELLA SPINA RIGIDA |
G1.02 |
| P872 |
SINDROME DELLO PTERIGIO POPLITEO |
G1.01 |
| P873 |
SINDROME DI ADAMS OLIVER |
G1.08 |
| P874 |
SINDROME DI ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME (AHDS) |
G1.01 |
| P875 |
SINDROME DI ANTLEY-BIXLER |
G1.01 |
| P876 |
SINDROME DI ARNOLD-CHIARI |
G1.01 |
| P877 |
SINDROME DI BERNARD SOULIER |
G1.03 |
| P878 |
SINDROME DI BORJESON |
G1.01 |
| P879 |
SINDROME DI BUDD CHIARI |
G1.02 |
| P880 |
SINDROME DI CARPENTER |
G1.02 |
| P881 |
SINDROME DI COCKAYNE |
G1.06 |
| P882 |
SINDROME DI COFFIN LOWRY |
G1.01 |
| P883 |
SINDROME DI CONN |
G1.02 |
| P884 |
SINDROME DI DE MORSIER |
G1.07 |
| P885 |
SINDROME DI DONNAI-BARROW |
G1.01 |
| P886 |
SINDROME DI DORFMAN CHANARIN |
G1.01 |
| P887 |
SINDROME DI DUBOWITZ |
G1.02 |
| P888 |
SINDROME DI DYGGVE MELCHIOR CLAUSEN (DMC) |
G1.01 |
| P889 |
SINDROME DI FILIPPI |
G1.01 |
| P890 |
SINDROME DI FRASER |
G1.03 |
| P891 |
SINDROME DI GARDNER |
G1.01 |
| P892 |
SINDROME DI GILLESPIE |
G1.01 |
| P893 |
SINDROME DI HECHT |
G1.01 |
| P894 |
SINDROME DI HECHT-BEALS |
G1.01 |
| P895 |
SINDROME DI HERMANSKY PUDLAK |
G1.09 |
| P896 |
SINDROME DI HUNTER |
G1.01 |
| P897 |
SINDROME DI HURLER |
G1.01 |
| P898 |
SINDROME DI ISAACS |
G1.01 |
| P899 |
SINDROME DI JACKSON WEISS |
G1.01 |
| P900 |
SINDROME DI JARCHO-LEVIN |
G1.05 |
| P901 |
SINDROME DI KELLEY-SEEGMILLER |
G1.01 |
| P902 |
SINDROME DI KLIPPEL FEIL |
G1.03 |
| P903 |
SINDROME DI KLIPPEL TRENAUNAY |
G1.01 |
| P904 |
SINDROME DI LANDAU KLEFFNER |
G1.01 |
| P905 |
SINDROME DI LENNOX GASTAUT |
G1.04 |
| P906 |
SINDROME DI LEVY HOLLISTER |
G1.03 |
| P907 |
SINDROME DI MAFFUCCI 2 GENI |
G1.02 |
| P908 |
SINDROME DI MAJEED 1 GENE |
G1.01 |
| P909 |
SINDROME DI MARINESCO SJÖGREN 1 GENE |
G1.01 |
| P910 |
SINDROME DI MAROTEAUX LAMY 1 GENE |
G1.01 |
| P911 |
SINDROME DI MARSHALL SMITH 1 GENE |
G1.01 |
| P912 |
SINDROME DI MCLEOD 1 GENE |
G1.01 |
| P913 |
SINDROME DI MECKEL 13 GENI |
G1.13 |
| P914 |
SINDROME DI MENKES 1 GENE |
G1.01 |
| P915 |
SINDROME DI MOEBIUS 2 GENI |
G1.02 |
| P916 |
SINDROME DI MUCKLE-WELLS 1 GENE |
G1.11 |
| P917 |
SINDROME DI MUENKE 1 GENE |
G1.01 |
| P918 |
SINDROME DI NEU LAXOVA 2 GENI |
G1.02 |
| P919 |
SINDROME DI NIJMEGEN 1 GENE |
G1.01 |
| P920 |
SINDROME DI OGUCHI 2 GENI |
G1.02 |
| P921 |
SINDROME DI PEUTZ JEGHERS 1 GENE |
G1.01 |
| P922 |
SINDROME DI POLAND 1 GENE |
G1.01 |
| P923 |
SINDROME DI REIFENSTEIN 1 GENE |
G1.01 |
| P924 |
SINDROME DI RIEGER 2 GENI |
G1.02 |
| P925 |
SINDROME DI ROBERTS 1 GENE |
G1.01 |
| P926 |
SINDROME DI ROBINOW 3 GENI |
G1.03 |
| P927 |
SINDROME DI ROUSSY LEVY 2 GENI |
G1.02 |
| P928 |
SINDROME DI SANFILIPPO B 1 GENE |
G1.01 |
| P929 |
SINDROME DI SANJAD-SAKATI 1 GENE |
G1.01 |
| P930 |
SINDROME DI SCHINZEL GIEDION 1 GENE |
G1.01 |
| P931 |
SINDROME DI SECKEL 9 GENI |
G1.09 |
| P932 |
SINDROME DI STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI 1 GENE |
G1.01 |
| P933 |
SINDROME DI STURGE-WEBER 1 GENE |
G1.01 |
| P934 |
SINDROME DI SUMMIT 2 GENI |
G1.02 |
| P935 |
SINDROME DI WALKER-WARBURG 14 GENI |
G1.14 |
| P936 |
SINDROME DI WEILL-MARCHESANI 3 GENI |
G1.03 |
| P937 |
SINDROME DI WILLIAMS |
G1.09 |
| P938 |
SINDROME DI WINCHESTER |
G1.02 |
| P939 |
SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN |
G1.03 |
| P940 |
SINDROME DI ZELLWEGER |
G1.13 |
| P941 |
SINDROME EEC |
G1.01 |
| P942 |
SINDROME EMOLITICO-UREMICA ATIPICA |
G1.10 |
| P943 |
SINDROME ICF (IMMUNODEFICIENZA-INSTABILITA' CENTROMERICA-ANOMALIE FACCIALI) |
G1.04 |
| P944 |
SINDROME IPERAMMONEMIA IPERORNITINEMIA OMOCITRULLINEMIA |
G1.01 |
| P945 |
SINDROME MCAP |
G1.01 |
| P946 |
SINDROME ORO-FACIO-DIGITALE TIPO 1 |
G1.01 |
| P947 |
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE TIPO II |
G1.01 |
| P948 |
SINDROME PAPA |
G1.01 |
| P949 |
SINDROME PEELING SKIN |
G1.04 |
| P950 |
SINDROME PROTEO |
G1.02 |
| P951 |
SINDROME QT-LUNGO FAMILIARE |
G1.06 |
| P952 |
SINDROME SHORT 1 GENE |
G1.01 |
| P953 |
SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA |
G1.01 |
| P954 |
SINDROME TRICORINOFALANGEA |
G1.02 |
| P955 |
SINDROME TRICORINOFALANGEA TIPO I |
G1.01 |
| P956 |
SINDROME TRICORINOFALANGEA TIPO II |
G1.02 |
| P957 |
SINDROME TRICORINOFALANGEA TIPO III |
G1.01 |
| P958 |
SINDROME TRISMA- PSEUDOCAMPTODATTILIA |
G1.01 |
| P959 |
SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO (TAR) |
G1.01 |
| P960 |
SINDROME UNGHIA-ROTULA |
G1.01 |
| P961 |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE |
G1.01 |
| P962 |
SITOSTEROLEMIA |
G1.02 |
| P963 |
SJÖGREN-LARSSON, SINDROME |
G1.01 |
| P964 |
SMITH LEMLI OPITZ, SINDROME |
G1.02 |
| P965 |
SMITH MAGENIS, SINDROME (NON DELETO) |
G1.01 |
| P966 |
SOTOS, SINDROME |
G1.02 |
| P967 |
STARGARDT, MALATTIA DI |
G1.02 |
| P968 |
STOMATOCITOSI EREDITARIA CON EMAZIE DISIDRATATE |
G1.03 |
| P969 |
STOMATOCITOSI EREDITARIA CON EMAZIE IPERIDRATATE |
G1.01 |
| P970 |
STORAGE POOL DEFICIENCY |
G1.02 |
| P971 |
STUVE WIEDEMANN (LIFR), SINDROME |
G1.01 |
| P972 |
SWYER, SINDROME/ PSEUDOERMAFRODITISMI MASCHILI/ SEX REVERSAL (SRY) |
G1.01 |
| P973 |
TALASSEMIA ALFA |
G1.01 |
| P974 |
TALASSEMIA BETA |
G1.01 |
| P975 |
TALASSEMIA DELTA |
G1.01 |
| P976 |
TALASSEMIE ED EMOGLOBINOPATIE GAMMA |
G1.02 |
| P977 |
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA |
G1.04 |
| P978 |
TIROSINEMIA TIPO I |
G1.01 |
| P979 |
TIROSINEMIA TIPO I |
G1.01 |
| P980 |
TIROSINEMIA TIPO II |
G1.01 |
| P981 |
TIROSINEMIA TIPO III |
G1.01 |
| P982 |
TOWNES BROKES, SONDROME E VARIANTI |
G1.01 |
| P983 |
TREACHER COLLINS |
G1.03 |
| P984 |
TRIGONOCEFALIA |
G1.01 |
| P985 |
TRIMETILAMINURIA |
G1.01 |
| P986 |
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCITICA CONGENITA (CAMT) |
G1.01 |
| P987 |
TROMBOCITOPENIA EREDITARIA DA ANOMALIE DI NUMERO DELLE PIASTRINE |
G1.02 |
| P988 |
TROMBOCITOPENIA GATA X-LINKED |
G1.01 |
| P989 |
TROMBOFILIE |
G1.02 |
| P990 |
TURNER, SINDROME |
G1.01 |
| P991 |
USHER, SINDROME |
G1.03 |
| P992 |
VACTERL ASSOCIAZIONE DI |
G1.01 |
| P993 |
VAN DER WOUDE |
G1.01 |
| P994 |
VITREOPATIE EREDITARIE |
G1.11 |
| P995 |
VON HIPPEL LINDAU, SINDROME |
G1.01 |
| P996 |
WAARDENBURG TIPO II, SINDROME |
G1.01 |
| P997 |
WAGR SINDROME DI |
G1.03 |
| P998 |
WEAVER, SINDROME |
G1.01 |
| P999 |
WHIM SINDROME DI (WARTS,HYPOGAMMAGLOBULINEMIA, INFECTIONS, MIELOKATHESIS) |
G1.01 |
| P1000 |
WILMS, TUMORE DI |
G1.01 |
| P1001 |
WILSON, MALATTIA |
G1.01 |
| P1002 |
WOLFRAM, SINDROME |
G1.01 |
| P1003 |
X FRAGILE/FXTAS/POF |
G1.01 |
| P1004 |
XANTINURIA |
G1.02 |
| P1005 |
XANTINURIA TIPO I |
G1.01 |
| P1006 |
XANTINURIA TIPO II |
G1.01 |
| P1007 |
XANTOMATOSI CEREBRO TENDINEA (CTX) |
G1.01 |
| P1008 |
XERODERMA PIGMENTOSO |
G1.08 |
| P1009 |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 1 |
G1.01 |
| P1010 |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 2 |
G1.01 |
| P1011 |
XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 3 |
G1.01 |
| P1012 |
2 XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 4 |
G1.01 |
| P1013 |
3 XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 5 |
G1.01 |
| P1014 |
4 XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 6 |
G1.01 |
| P1015 |
5 XERODERMA PIGMENTOSO TIPO 7 |
G1.01 |
| P1016 |
6 XERODERMA PIGMENTOSO TIPO VARIANTE |
G1.01 |